PETscan is een landelijke database waarin dierenartsen samen data verzamelen over het voorkomen van ziekten. Mede op basis van deze verzamelde diagnosedata doet het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht gericht onderzoek naar genetische oorzaken van ziekten bij honden en katten. Een actueel voorbeeld is het onderzoek naar aangeboren slokdarmverlamming bij de Zwitserse Witte Herder. Deze erfelijke aandoening komt sporadisch voor bij honden, maar lijkt vaker dan gemiddeld voor te komen bij onder andere de Zwitserse Witte Herder, de (Oud)Duitse Herder en de Ierse Setter. De ziekte openbaart zich zodra pups vast voedsel gaan eten en heeft een grote impact op het verdere leven van de honden. Aangedane dieren lopen het risico op ernstige en fatale complicaties of moeten levenslang in een zogenaamde Baileychair eten om te voorkomen dat ze in hun eten stikken.
Het Expertisecentrum wil in kaart brengen welke vormen van deze slokdarmaandoening er voorkomen, hoe deze vererven en welke genetische mutaties de ziekte veroorzaken. Om zo de geboorte van pups met deze aandoening in de toekomst te voorkomen. Bij de start van het onderzoek naar slokdarmverlamming was de hypothese dat honden ofwel vrij waren van slokdarmverlamming, ofwel een volledige slokdarmverlamming hadden. Bij het uitvoeren van slikfilms bij ouderdieren en nestgenoten van honden met aangeboren slokdarmverlamming bleken veel van deze honden echter in meer of mindere mate een afwijkende slokdarmperistaltiek te hebben. Dit wijst op een complexe genetische overerving en daarnaast de ontdekking van een spectrum van slokdarm dysmotiliteit waar nog weinig over bekend is.
Eerste bevindingen in de studie laten zien dat honden met slokdarm dysmotiliteit vaak weinig tot geen symptomen laten zien, wat het belang van het screenen van ouderdieren onderstreept, om honden geboren met volledige slokdarmverlamming of ernstige slokdarm dysmotiliteit te voorkomen. Daarnaast is het een diagnose die in de dierenartspraktijk eenvoudig te missen is omdat er geen afwijkingen te zien zijn op röntgenfoto’s. Symptomen die tot nu toe zijn waargenomen zijn bijvoorbeeld een aversie voor het eten van (individuele) brokjes, hoofd heffen of hoesten rondom het eten, regurgiteren en overmatig boeren. De afwijkende motiliteit is vaak duidelijker aanwezig bij het eten van brok dan bij het eten van zacht voer. Hoewel een groot deel van de studie gedaan wordt bij Zwitserse Witte Herders, worden ook andere hondenrassen opgenomen in de studie als eigenaren zich hiervoor aanmelden. Hopelijk zien we over enkele jaren in PETscan een afname van het aantal puppy’s met slokdarmverlamming door de gezamenlijke inzet van fokkers, dierenartsen en het Expertisecentrum Genetica Gezelschapsdieren.
Naar aanleiding van de eerste bevindingen is nu onderzoek gestart naar het voorkomen van slokdarm dysmotiliteit, het ontwikkelen van een screeningsprotocol voor fokdieren en het in kaart brengen van de klinische symptomen van honden met slokdarm dysmotiliteit. Ook kijken onderzoekers naar de link tussen digestieproblemen en maag-dilatatie-volvulus en slokdarm dysmotiliteit. Van alle honden die deelnemen aan het onderzoek wordt DNA opgeslagen voor onderzoek naar de onderliggende oorzakelijke mutaties, met als einddoel een DNA test. Het ontwikkelen van een DNA-test kan soms lang duren. In de tussentijd kunnen goed gevalideerde screeningsprotocollen voor ouderdieren en daarbij behorend fokbeleid al ingezet worden om het voorkomen van een erfelijke aandoening te verminderen.